SMA hastalığı ülkemizdeki bilinen adıyla gevşek bebek sendromunun tedavisi var mıdır? Kimlerde görülebilir?
SMA ne yazık ki dünyada ve ülkemizde pek çok çocuğunuz hayatını kaybetmesine neden olmaktadır. Özellikle çocukluk döneminde belirtileri ortaya çıkan bu hastalık omurilikteki ön boynuz adı verilen bir bölgedeki hareket sinir hücrelkerini etkisi altına almaktadır.
Spinal Müsküler Atrofi (SMA), motor nöronlardan yani hareket sinir hücreleinden kaynaklı nöro-müsküler bir hastalık çeşididir. 3 evrede görülebilen SMA hastalığının en tehlikeli olanı tip 1 adı verilen evredir.
SMA tip 1 hastalığının belirtileri çocukluk yaşlarında hissedilebilmektedir. Belirtileri;
- Yutkunma zorluğu
- Solunum zorluğu
- Desteksiz bir şekilde oturamama şeklinde belirtileri olabilmektedir.
SMA Türkiye’de ne durumda?
Özellikle batı dünyasında bebek ölümlerinin büyük bir bölümünün sebebi olan SMA hastalığına son yıllarda ne yazık ki ülkemizde de rastlanmaya başladı.
Edinburgh Üniversitesi'nde yapılmış olan deney sonucunda her 6 bin doğumdan birinde görülen SMA tanısı %95 delesyon tanısı şeklinde DNA testi sonucuyla konuyor. Geriye kalan %5 oranındaki bozukluk ise diğer hasar veren mutasyonlar halinde gelişebiliyor. 6000 – 10000 doğumda bir görülebilen bu hastalıkta 40 çocuktan bir tanesi taşıyıcı olabiliyor. Her iki ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiği zaman ancak çocuk SMA hastası olabiliyor. Yani sadece anne veya babanın bozuk gen taşıması çocuğu hasta etmiyor, ancak taşıyıcılık oluşturabiliyor.
SMA hastalarında fonksiyonu etkileyen başlıca unsurlar şunlardır:
- Kas kuvveti kaybı
- Eklemde gevşeklik oluşması ve harekette kısıtlılık
- Büyümeye bağlı olarak kol ve bacaklardaki farklılıklar Klinik olarak üç tip SMA belirlenmiştir.
SMA hastalığının tedavisi mümkün müdür?
Şu ana kadar SMA hastalığının ne yazık ki tedavisi bulunamamıştır. SMA hastası olmuş kişilerde yapılan tedavilerin amacı, hastanın yaşam kalitesini artırmaya yönelik olmaktan ileriye gidemiyor. Günümüzde SMA hastalığının bulunması adına 2 tür çalışma yapılmaktadır.
Genetik tedavi
Bu tedavi şeklinde hastalığın nedenlerinin ortadan kaldırılması amaçlanıyor.
Hücresel değiştirme tedavisi
Bu yol ise adında da anlaşılacağı gibi ölü hücrelerin yenileri ile değiştirilmesi amacını benimsiyor.
SMA Tip 1 hastalarında motor nöronlar yenilenmek için daha uygun, ancak omurilik zedelenmesinden kaynaklanan durumlarda hangi hücrelerin değiştirileceği tam olarak belirlenememektedir. Ayrıca SMA Tip 1 hastalarında omuriliğe kök hücre enjekte edilmesi fayda sağlayabilmektedir. Çünkü küçük çocukların hala gelişim çağında olduğundan dolayı. Bebeklerde ve çocuklarda kök hücrelerin yaşama ihtimalinin çok fazla olması fırsat olarak değerlendiriliyor. Travma ve omurilik zedelenmesinden dolayı ortaya çıkan rahatsızlıklar da ise, hücre nakli ne yazık ki pek mümkün gözükmüyor.
KAYNAK: Hemsire.Com