Klasik muayenelerle kolayca teşhis edilebilen ve tanısı konulabilen hastalık, 8 milyon canlıda 1 olarak nadir bir şekilde görülmektedir. Bir mutasyon sonucunda ortaya çıktığı düşünülmektedir. Hastalarda yüz şekli tipik ve belirgin bir hal alır ve hemen hemen tüm hastaların hepsinde aynı görünüme döner. Bu aşamadan sonra ise kişide gerileme ve büyüyememe durumu ortaya çıkar.
Nadir rastlanan bir hastalık olduğundan dolayı tedavisi konusunda şimdiye kadar pek bir ilerleme kaydedilmemiştir. Fakat son yıllarda gen teknolojisinin ilerlemesi ile hastalığa çözüm oluşturabilir diye düşünülmektedir.
Progeria hastalığının belirtileri nelerdir?
Kafa derisi üzerinde damarlar Çene yapısı çok küçük kalır. Diş etleri zayıflar, dişlerde çürük oluşur. Duruş öne eğiktir. Büyüme durur. Beyin ve zekada problem yoktur. büyüme hormonu takviyeleri hiç bir sonuç vermemektedir.
Hasta kişilerde saçlar tamamen veya belirgin şekilde kısmen dökülür. Kafa derisi üzerinde damarlar belirgin şekilde gözükmeye başlar ve damarların şişliği el ile bile hissedilebilir. Erken yaşlanma hastalığına yakalanan kişilerin hepsinin yüz tipi genel olarak aynıdır. Dışarıdan bakıldığında kolayca seçilebilirler. Ayrıca burun yapıları küçük ve farklı bir hal alır. Hastaların çene yapısı çok küçük bir şekil alır.
Diş etleri ve dişler zayıflar. Bunun yanı sıra dişlerde çürükler artar ve diş yüzeyinde gözle görülür renk değişimleri söz konusudur. Hastalar sürekli olarak ata biner gibi öne eğik şekilde dururlar, normal duruş pozisyonundan uzaktırlar. Hastalık, gelişim sürecini etkilemekte ve büyüme durmaktadır. Beyin veya zekada büyüme ve ilerlememe durumu söz konusu değildir.
Hastaların gayet aklı başındadır. Yani herhangi bir insan gibi düşünebilir ve bir konu üzerine fikir yürütebilirler. Dışarıdan verilen büyüme hormonunun ve ilaçların takviyesinin herhangi bir fayda sağlamamakta olduğunu uzmanlar belirtmektedirler.
Hastalığın tedavisi mümkün müdür?
Yukarıda da belirtildiği gibi hiçbir ilaç tedavisi bu hastalık için bir etki göstermemektedir. Ek gıdalar ve besinlerin tüketilmesi de hastalığın seyrinin gerilemesi ya da hastayı iyileştirmek için hiçbir işe yaramamaktadır. Son yıllarda fareler üzerinde yapılan gen araştırmaları deneyleri sayesinde gen değişimi adı verilen gen yapısını değiştirme tedavisinin insanlar üzerinde de uygulanabileceği bir umut ışığı olmuştur.
Bu hastalıkta ilginç olan nokta ise hızlı bir yaşlanma sürecine giren metabolizmada, yaşlılığa dair hiçbir hastalık bulgusunun bulunmamasıdır. Bilim adamları gelişen gen nakilleri üzerine çalışarak bu hastalığa kısa süre içerisinde çare bulmak için çalışmaktadır.
İlgili içerikler;
Çocuklarda nefrotik sendrom hemşirelik bakımı
Çocuklarda romatizma ve tedavisi
Çocuklarda sinir krizi
KAYNAK: Hemsire.Com