Huntington hastalığı nedir? Tedavisi var mıdır?

Beyindeki sinir hücrelerinin bozulmasına neden olan  genetik bir hastalıktır. İnsanın genel yaşamı üzerinde çok büyük etkilere sahip ve sinir kas koordinasyonun bozulmasıyla kendini belli eden; hareket kısıtlığı, mental gerileme ve ölümle sonuçlanabilen ciddi bir hastalıktır.

Huntington hastalığı belirtileri


Motor (sinir kas koordinasyonu) bozuklukları

  • İstem dışı ani hareketler

  • Düşmeler

  • Sakarlıklar

  • Titremeler

  • Kaslarda kasılma ve sertleşme


Kognitif (bilişsel) bozukluklar

  • Yeni bilgileri öğrenmede zorluklar

  • Öğrenilen bilgilerin kolayca unutulması

  • Çocuklarda okul başarısında hızlı düşme


Psikiyatrik bozukluklar

  • Cinsel dürtülerde azalmalar

  • Bipolar bozukluklar

  • Normal aktivitelere ilgisizlik

  • Aşırı uyku ya da uykusuzluk

  • Obsesif kompülsif bozukluklar

  • Kaygı bozukluğu

  • Depresyon

  • Suisid (intihar girişimi)


Huntington hastalığı neden olur?

Adını 1872 yılında hastalığın kalıtsal olduğunu gözlemleyen Dr. George Huntington’dan alır. Genetik nörolojik bir hastalıktır. Hasta kişiler (HD) denilen bu hastalığın genini taşırlar. Bu (HD) geni beyindeki kuinolinik asit artışına sebep olurlar. Kuinolinik asit beyinde nörotoksin oluşumuna sebep olur. Hastalığın ortaya çıkma olasılığı her iki cinsiyet için de aynı orana sahiptir.



Huntington hastalığı tedavisi

Hastalığın tedavisi günümüzde sadece semptomatiktir. Hastalığın belirtilerini iyileştirmeye yönelik tedavilerdir. Birçok nörolojik hastalıklarda olduğu gibi bu hastalıkta da multidisipliner yaklaşımla tedavi edilmelidir.

Tedavi yöntemi iki bölüm de incelenebilir. Tedavi de kullanılan ilaçlar, yan etkileri ve ilaçsız tedavilerdir.


Huntingtan hastalığında kullanılan ilaçların yan etkileri

Dopamin reseptör blokerleri, dopamin depolarını boşaltan ilaçlar ve valproat kullanılabilir. Dopaminerjik nörotransmisyonu azaltan ilaçlar hastalığın ileri evrelerinde ve genç yetişkin başlangıçlı hastalarda parkinsonizmi artırabileceğinden çok dikkatli kullanılmalıdır. Depresif semptomlar için seratonin geri alım inhibitörleri kullanılabilir.



  • Antidepresanlar; obsesif kompülsif bozukluğu tedavi etmek için kullanılır. Olası yan etkileri kusma, uykusuzluk ve cinsel problemlerdir.

  • Antipsikotikler; ani taşkınlıkları, gerginlikleri ve ruhsal rahatsızlıkları tedavi etmek için kullanılır.

  • Duygu durum düzenleyiciler; bipolar bozuklukla bağlantılı iniş çıkışları kontrol altına almak için kullanılır. Bunlar antkonvülzan ve lityum içerirler. Lityum kullanımında periyodik kan testleriyle kontrolleri yapılmalıdır.

  • Psikoterapi; psikiyatrist ve psikolog hastaya davranışsal problemlerini aşmada yardımcı olmak ve sosyal çevresiyle olan iletişimini geliştirmek için psikoterapi uygular.

  • Konuşma terapisi; hungtington hastalığı yeme, yutma ve konuşma için önemli olan ağız ve boyun kaslarını dejenere eder. Bir konuşma terapisti anlamlı bir şekilde konuşabilmesi için değişik iletişim araçlarıyla hastaya terapi uygular.

  • Fiziksel terapi; bir FTR uzmanı hastaya kuvveti, esnekliği, koordinasyonu ve dengeyi artırıcı uygun egzersizleri yapar ve hastaya öğretir. Bu egzersizler hareketlerin devamlılığını sağlayıcı ve düşmeleri önleyici yönde etki eder.

  • Uğraşı terapisi; iş ve uğraşı terapisti hastaya, aileye, bakım uygulayan kişiye hastanın hareketsel yeteneklerini artırmak için eğitimler verir.


  • Evde bakım; huntington hastalığı ilerledikçe hastanın bakıcıya olan ihtiyacı daha da artar ve eve bağımlı kalır. Bu yüzden ev ortamı hastanın rahat hareket edebilmesine ve tüm ihtiyaçlarını karşılayabilmesine olanak sağlamalıdır.

  • Yeme ve beslenme; huntington hastası bireyler zamanla sağlıklı bir vücut kilosu sürdürmede zorlanırlar. Yemek yerken zorlanmalardan dolayı, yeterli beslenmeyi sağlamak için günde üç öğünden fazla yemeğe gereksinim duyarlar. Çiğnemede ve yutmada güçlüklerden dolayı aspirasyon riski artabilir. Bundan dolayı hasta beslenirken çok dikkatli olunmalıdır.


Hastaya bakım verenler ve aile bireyleri hastada stres nedeni olan faktörler önleyebilir. Bilişsel ve davranışsal zorlukları aşmada hastaya yardımcı olabilirler.

Hastanın yaşam alanını basitleştirilerek hem olası kazalar önlenmiş hem de sakinleşmesi sağlanmış olur. Hastaya olumlu sosyal çevre ve arkadaşlıklar sağlayarak psikolojik etkiler azaltılmış olacaktır.

Türkiye’ de bu hastalıkla ilgili bir sinema filmi de mevcuttur. Hastalık senaryonun içinde geçmektedir. Filmin adı ‘’Bana Adını Sor’’ izleyince hastalığın ortaya çıkışı seyri ve tedavisi hakkında birçok bilgiyi edinmiş olursunuz.


İlgili içerikler;

Beyin ve sinir cerrahisi (nöroşirürji) hastalarında hemşirelik bakımı

Beyin krizi (inme) nedir? Beyin krizinden korunma yolları

Kadın ve erkek beyinleri arasındaki farklar


KAYNAK: Hemsire.Com

BİLGİLENDİRME: Yorum ve sorularınız sistem yöneticisi tarafından onayladıktan sonra yayınlanacaktır.

Daha yeni Daha eski

نموذج الاتصال